پيشگيري از بيماريهاي ژنتيك


نام و نام خانوادگی:فاطمه کبری دهنوئی
مدرک:کارشناس ارشد آموزش سلامت
تلفن داخلی:5449
مستقیم: 32395449-056
ایمیل:fk.dehnooie@bums.ac.ir

خدمات ژنتیک سلامت خدماتی است که از طریق بکارگیری دانش و فن­اوری ژنتیک درکنترل وپیشگیری بیماریها به کارگرفته شده است .  
دو مدل از برنامه‌های ژنتیک اجتماعی که در سیر تکوین ذکر شده به صورت کشوری در نظام سلامت ادغام شده است، شامل غربالگری زوجین در هنگام ازدواج برای پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور و غربالگری نوزادان برای پیشگیری بیماری متابولیک ارثی فنیل کتونوری (Phenylketonuria) است. 
اولین برنامه ژنتیک اجتماعی در ایران برنامه پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور بوده است که از سال 1376 به صورت کشوری به اجراء در آمده است. بر اساس محاسبات صورت گرفته بیماری تالاسمی بتا از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی ارثی ایران است و بروز آن 1 در 1000 تولد زنده برآورد شده است. نظام سلامت با اجرای این برنامه توانست بروز تالاسمی را طی 10 سال، به 200 مورد در سال کاهش دهد. 
در این برنامه زوجین در هنگام ازدواج غربالگری می‌شوند، زوجینی که هر دو مشکوک به تالاسمی بتا مینور هستند، مورد بررسی تکمیلی قرار می‌گیرند و سپس در صورت تأیید نتایج، مشاوره ژنتیک می شوند و چنانچه تصمیم به ازدواج بگیرند، تشخیص ژنتیک جنین در هر بار حاملگی به ایشان پیشنهاد شده و اگر این پیشنهاد را بپذیرند به مراکز منتخب تشخیص ژنتیک کشور (بر حسب منطقه سکونت) ارجاع می‌گردند، تا جهش ژنتیکی در خانواده معلوم شود. براساس نظام مراقبت ژنتیک بیماری، زوجین در طول دوران باروری، برای هر حاملگی مراقبت شده و مطابق با دستورالعمل کشوری، خدمات ژنتیک دریافت می‌کنند. برنامه غربالگری تالاسمی ایران، بزرگ‌ترین برنامه غربالگری تالاسمی جهان است. با وجود وسعت و گستره عمل و در برگیرندگی تمام سطوح خدمت، این برنامه توانسته برنامه موثر ژنتیک اجتماعی جهان نیز لقب گیرد.
دومین برنامه مدل ژنتیک اجتماعی در ایران بیماری فنیل کتونوری PKU است. بستر اجرای برنامه پیشگیری از بیماریهای متابولیک ارثی بیماری PKU است . این بستر این برنامه از سال 1386 به صورت کشوری به اجرا در آمده است. بر اساس محاسبات صورت گرفته بیماری PKU، از شایع‌ترین بیماری‌های متابولیک ارثی ایران است. بروز بیماری بین یک در 6000 برای کل کشور محاسبه شده است.
در این برنامه نوزادان در هنگام تولد برای این بیماری غربالگری می‌شوند. چنانجه نوزادان شناسایی شده در غربالگری با آزمایشات تکمیلی تأیید شوند تحت عنوان بیماران موقت به بیمارستان منتخب مرکز استان معرفی می‌شوند. در بیمارستان با ارزیابی بالینی و آزمایشات تکمیلی نهایتاً طی یک سال بیماران قطعی شناسایی و تحت درمان تیم بالینی به صورت مستمر و آزمایشات دوره‌‌ای تا پایان عمر قرار می‌گیرند.
به محض تثبیت شرایط بیمار، پزشک مسئول تیم بالینی ، خانواده را برای مشاوره ژنتیک به تیم مشاوره ژنتیک مستقر در سطح یک نظام سلامت ارجاع می‌دهد. با تشکیل پرونده ژنتیک ، خانواده و خویشان در معرض خطر تحت مراقبت ژنتیک قرار می‌گیرند. بر این اساس در هر بار حاملگی در خانواده و یا در صورت ازدواج فامیلی در خانواده بررسی ژنتیک برای افراد مورد نظر انجام و صورت نیاز اقدامات مداخله ای اجرا می گردد.. برنامه پیشگیری PKU در ایران، هم چنین نقش ایجاد نظام و ریل اصلی بالینی و پیشگیری بیماری‌های متابولیک ارثی در کشور را به عهده داشته است و مدل مدیریت برنامه ژنتیک اجتماعی در بیماری‌های نادر نیز هست.

تاریخ به روز رسانی:
1400/09/22
تعداد بازدید:
522
امتیازدهی
میانگین امتیازها:0 تعداد کل امتیازها:0
مشاهده نظرات (تعداد نظرات 0)

ارسال نظرات
نام
آدرس پست الکترونیکی شما
شماره تلفن
توضیحات
خواندن کد امنیتی تغییر کد امنیتی
کد امنیت
كليه حقوق اين وب سايت متعلق به دانشگاه علوم پزشكي و خدمات بهداشتي درماني بيرجند مي باشد.
Powered by DorsaPortal