برنامه غربالگری نوزادان(CH - PKU – G6PD)
معرفی برنامه غربالگری نوزادان(CH - PKU – G6PD)

برنامه کشوری غربالگری بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید

بیماری کم کاری تیرروئید نوزادان به وضعیتی گفته می شود که غلظت هورمون های تیروئید درجریان خون نوزادکم است و این می تواند به علت نقص درساختمان غده تیروئید و یا اشکال دربیوسنتز هورمون تیروئید باشد این بیماری یکی ازشایعترین علل قابل پیشگیری عقب ماندگی ذهنی محسوب می گردداگرمبتلایان دربدوتولد شناسایی نشده ودرمان مناسب نشوند بروز عقب ماندگی ذهنی به درجات مختلف اجتناب ناپذیر است .ویژگی اصلی این بیماری این است که اغلب نوزادان مبتلا دربدوتولد کاملا طبیعی به نظر می رسند وعلامت اختصاصی دال بروجود بیماری ندارند .امابا غربالگری نوزادان وشناسایی بیماران ودرمان مناسب آنان ،عوارض جدی بیماری اتفاق نیفتاده وبا حفظ ضریب هوشی طبیعی دربیمار فردی مولد وسالم به جامعه تحویل داده می شود.برنامه غربالگری نوزادان دربدوتولد ابتدا به صورت پایلوت در استانهای اصفهان، بوشهر، تهران و شیراز به اجرا درآمد.در تیر ماه 1384، نتایج پایلوت جمع آوری و مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.  در مرداد 1384، برنامه کشوری مورد بازنگری قرار گرفته و در پاییز 1384در کل کشور اجرا شد.

 

دلایل اجرا:

- بروز بالای بیماری در جهان وایران

- به دلیل کم و غیر اختصاصی بودن علائم و نشانه های هیپوتیروئیدی نوزادان در اوایل دوران شیرخوارگی و نوزادی، در اغلب موارد تشخیص بیماری با تأخیر صورت می گیرد.

- شناسایی و درمان با تأخیربیماری باعوارض جبران ناپذیرمغزی بویژه کاهش ضریب هوشی درمبتلایان همراه است.

- در صورت شناسایی و درمان بموقع بیماری ، که در برنامه های غربالگری کاملا ممکن بوده است ، از عوارض بیماری پیشگیری بعمل می آید.

- آزمون های غربالگری در دسترس می باشند و از حساسیت و اختصاصیت بالایی برخوردار هستند.

- درمان بیماری براحتی امکان پذیر است و نیاز به اقدامات بیمارستانی و پر هزینه ندارد.  درمان هیپوتیروئیدی نوزادان در صورتی که بموقع آغاز شود کاملا موثر است.

- کلیه مطالعات انجام شده در جهان نشان می دهند که غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید، ایمن، موثر، و سودمند است.  نسبت هزینه به سود  این برنامه از 7 تا 11 به 1در جهان و در مطالعه کشوری 8/7 به 1 گزارش شده است.

 

بازده نهایی برنامه :

کاهش هزینه های اقتصادی ناشی از بیماری کم کاری مادرزادی تیرویید و عوارض آن

کاهش ناتوانیهای حاصل از بیماری کم کاری مادرزادی تیرویید و عوارض آن

ارتقا کیفیت زندگی بیماران و خانواده آنها

ارتقا میانگین ضریب هوشی افراد جامعه از طریق جلوگیری از کاهش ضریب هوشی افراد مبتلا

 

برنامه کشوری غربالگری بیماری فنیل کتونوری

فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری است. چنانچه از فنیل آلانین مواد غذایی در بدن برای ساخت پروتئین استفاده نشود، این ماده بطور طبیعی تجزیه می گردد. کمبود آنزیم فنیل آلانین‌ هیدورکسیلاز یا کوفاکتور آن یعنی تترا هیدروبیوپترین موجب تجمع فنیل آلانین در مایعات بدن    می شود. فرم های مختلف بالینی و بیوشیمیایی افزایش فنیل آلانین در بدن وجود دارد.

بر اساس برنامه غربالگری انجام شده در جمعیت 630000 از نوزادان تحت پوشش 6 دانشگاه علوم پزشکی در سه استان بزرگ کشور (تهران ،فارس،مازندران) بروز کلی PKU 1 در 8000 برآورد شده است. بروز این بیماری همراه با افزایش مداوم فنیل آلانین خون بین 1 در 3000 تا 000/60 بر حسب کشور متفاوت است. بیماری اتوزوم مغلوب است و شیوع آن در صورتی که ازدواج های خویشاوندی شایع باشد افزایش می یابد.

 

هدف کلی برنامه:

کاهش بار بیماری فنیل کتونوری

 

اهداف اختصاصی:

کاهش بروز بیماری

کاهش معلولیت جسمی

کاهش عقب ماندگی ذهنی

کاهش صدمه به خانواده به عنوان واحد زیر بنایی اجتماع

 

استراتژی ها :

غربالگری و شناسایی کودکان مبتلا و درمان استاندارد آنها

مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد در خانواده و فامیل نزدیک بیمار

 

برنامه کشوری غربالگری بیماری کمبود G6PD

آنزیم G6PDیک آنزیم ضروری برای احیا شدن ماده ای به نام گلوتاتیون است.ین ماده گلبول قرمز را در مقابل لیز شدن در برابر مواد اکسیدان محافظت می کند.این بیماری یک اختلال ارثی ووابسته به ژن است.بر اساس مطالعات موجود شیوع بیماری در کشور در مردان 10 درصد و در زنان 4 درصد است و پیش بینی می شود در مناطقی که شیوع مالاریا بالا بوده است بیشتر باشد.در برخی بیماران خوردن باقلا ایجاد حمله لیز گلبولی می کند که به این حمله فاویسم می گویند. در برنامه های غربالگری نوزادان در ایران نمونه گیری از پاشنه پا در روزهای 3 تا 5 پس از تولد  در مراکز بهداشتی درمانی  تحت پوشش و توسط پرسنل آموزش دیده ، بر روی کاغذ کاغذ فیلتر مخصوص و مورد تایید وزارت بهداشت انجام می شود.نمونه های تهیه شده در دمای اتاق خشک شده و در پاکت مخصوص به آزمایشگاه مرجع انتقال داده می شوند. موارد مشکوک توسط کارشناسان برنامه غربالگری پیگیری و در صورت تایید بیماری توسط پزشکان  منتخب آموزش های لازم به والدین در خصوص عدم مواجهه با مواد اکسیدان (موادی که باعث لیز گلبول های قرمز این بیماران می شود )آموزش  داده می شود


تاریخ به روز رسانی:
1395/05/18
تعداد بازدید:
3190
امتیازدهی
میانگین امتیازها:1 تعداد کل امتیازها:1
مشاهده نظرات (تعداد نظرات 0)

ارسال نظرات
نام
آدرس پست الکترونیکی شما
شماره تلفن
توضیحات
تغییر کد امنیتی
کد امنیت
كليه حقوق اين وب سايت متعلق به دانشگاه علوم پزشكي و خدمات بهداشتي درماني بيرجند مي باشد.
Powered by DorsaPortal